正常血钾型周期性麻痹一例误诊并相关基因检测报告
李凡1
冯连元2
丁军1
焦保权3
1.解放军白求恩国际和平医院干部病房, 石家庄,0500822.解放军白求恩国际和平医院神经内科, 石家庄,0500823.解放军白求恩国际和平医院生殖遗传中心, 石家庄,050082
摘要：目的 探讨正常血钾型周期性麻痹的误诊原因及相关基因检测进展.方法 对我院收治的1例正常血钾型周期性麻痹的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因间断左下肢无力20年,近期症状再次发作入院.曾误诊为脑梗死、线粒体肌病,予相关治疗后症状未见明显好转.后结合医技检查结果,试验性静脉滴注0.9%氯化钠注射液后症状好转,确诊为正常血钾型周期性麻痹.对患者及其两个儿子、两个妹妹进行基因检测,发现患者SCN4A基因外显子13存在杂合变异.结论 正常血钾型周期性麻痹临床罕见,对SCN4A基因编码区进行检测可尽早明确诊断,减少误诊误治.
关键词：正常血钾型周期性麻痹基因检测误诊脑梗死线粒体肌病
分类号：R746.3(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 29-30 )