单纯性甲基丙二酸血症一例及家系MUT基因突变分析
梁如佳1
魏彦敏2
刘芳3
1.承德医学院, 河北 承德,0670002.石家庄圣禄嘉妇产医院新生儿科, 石家庄,0500003.解放军白求恩国际和平医院新生儿科, 石家庄,050082
摘要：目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)家系MUT基因的临床特点.方法 对诊治的1例单纯性MMA的临床资料及家系MUT基因突变情况进行回顾性分析.结果 男,52 d.系第3胎第3产,其母孕期体健,父母非近亲结婚,第1胎为足月顺产女婴,出生7d后去世,当时考虑酸中毒,未行遗传代谢病检查;第2胎亦为足月顺产女婴,体健.本例于生后36 d出现抽搐,症状持续10 min缓解,就诊当地医院,入院时呈昏迷状态,伴严重代谢性酸中毒,请我院新生儿科会诊,高度怀疑遗传代谢疾病,急诊采血留尿行遗传代谢病筛查,同时予维生素B12、左卡尼汀等治疗.遗传代谢病筛查结果支持MMA诊断,遂继续上述治疗,后病情平稳出院.出院后患儿父母擅自停药并停用特殊奶粉,20 d后再次昏迷,家属放弃治疗,数日后死亡.通过对患儿及其父母、姐姐进行相关基因高通量测序,发现患儿父亲MUT基因发生了错义突变(c.1106G>A),母亲发生了杂合突变(c.729730insTT).结论 基因测序有助于明确MMA的临床分型,为产前诊断奠定基础,避免缺陷患儿出生.
关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸单酰CoA变位酶突变
分类号：R596.1(全身性疾病)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 37-40 )
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