同卵双胎Turner综合征临床报告并文献复习
喻昆林1
虞青2
徐勇辉3
1.昆明医科大学第二附属医院内分泌科,昆明,6501012.昆明医科大学第二附属医院超声科,昆明,6501013.昆明医科大学第二附属医院放射科,昆明,650101
摘要：目的 探讨同卵双胎Turner综合征(turner syndrome, TS)的临床特点、诊断及鉴别诊断方法、误诊原因及防范措施.方法 回顾分析1例同卵双胎TS的临床资料,并复习相关文献.结果 本例为13岁女性,因生长发育迟缓13年入院.患儿系同卵双胞胎,身材矮小,无月经,无第二性征发育.身高130 cm,体重35 kg,乳房Tanner分期I期,阴毛Tanner分期I期,外阴女性幼稚型.入院后查卵泡刺激素、黄体生成素明显升高,雌二醇下降.生长激素刺激试验提示生长激素正常.骨龄13岁.直肠超声检查可疑痕迹子宫、片状卵巢.外周血染色体核型为45,X0.同卵双胎妹妹发育正常,身高146 cm,月经正常,外周血染色体核型为46,XX.双胞胎姐妹血型相同.明确诊断为同卵双胎TS.予重组人生长因子治疗第1年身高增加3 cm,治疗第2年身高增加2 cm.重组人生长因子治疗1年后加用戊酸雌二醇治疗1年,仍无月经及外生殖器、乳房发育,后续治疗有待进一步观察.结论 TS临床少见且表现多样,易误诊.掌握该病临床特点,综合分析病情,及时行内分泌及外周血染色体核型等检查,有助于避免TS误漏诊.
关键词：Turner综合征双生单卵误诊发育障碍
分类号：R596.1(全身性疾病)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 26-29 )
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