先天性高胰岛素血症误诊为癫痫的临床分析
宋婷婷1
姜永生1
张小鸽1
黄绍平2
李丹2
1.710061 西安,西北妇女儿童医院儿内五科2.710004 西安,西安交通大学第二附属医院小儿内科
摘要：目的 分析以惊厥发作为主要临床表现的先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床特征、基因检测结果及误诊原因.方法 分析2017—2020年就诊的8例被误诊为癫痫的CHI患儿临床资料.结果 8例均因惊厥发作按癫痫收治入院,其中有5例新生儿期出现惊厥发作,其余3例婴幼儿期出现惊厥发作.平均误诊时间3个月,全部患儿经血糖及血胰岛素水平监测最终确诊为CHI,其中4例合并继发性癫痫,4例出现智力发育落后,3例出现视力受损,经合理药物治疗病情均好转.结论 新生儿及婴幼儿期出现的惊厥发作,在诊断时应考虑到存在CHI的可能.早期的血糖、胰岛素、血尿酮体、血脂肪酸及PET-CT检查有利于CHI的早期诊断及合理治疗,能够避免延迟诊治而造成患儿不可逆的中枢神经系统损伤.
关键词：先天性高胰岛素血症低血糖症误诊癫痫胰岛素
分类号：R722.19(新生儿、早产儿疾病)R587.3(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2022-03-22
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 18-21 )
英文信息