新生儿出生缺陷与叶酸代谢产物及关键酶基因多态性的关系
高桂珍1
戴亮2
李敏2
赵婧1
刘英3
1.637000 四川南充,川北医学院附属医院儿科2.637400 四川阆中,阆中市人民医院新生儿科3.637000 四川南充,川北医学院附属医院口腔科
摘要：目的 探究新生儿出生缺陷与叶酸代谢产物及关键酶基因多态性的关系.方法 选择2018 年3 月—2022 年9 月产下出生缺陷新生儿的产妇174 例及产下健康新生儿产妇 150 例,分别作为研究组及对照组.收集 2 组产妇一般资料,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性检测亚甲基四氢叶酸脱氢酶1 基因G1958A位点、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T 及 A1298C 位点、甲硫氨酸合成酶基因 A2756G 位点、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点、细胞膜还原叶酸转运载体(RFC)基因A80G位点基因多态性,分析产妇各基因多态性与新生儿出生缺陷的关系.结果 研究组MTRR基因A66G位点G等位基因、RFC基因A80G位点G等位基因比例高于对照组(P＜0.05,P＜0.01).MTRR基因A66G位点基因型在显性、共显性模型下差异有统计学意义(P＜0.01);RFC基因A80G位点在隐性、共显性模型下差异有统计学意义(P＜0.05).MTRR基因A66G位点、RFC基因A80G位点联合分析显示,AA/GG型、AG/AG型与纯合子AA/AA型比较差异有统计学意义(P＜0.01).多因素Logistic回归分析显示,孕期叶酸服用史、MTRR基因A66G位点多态性、RFC基因A80G位点多态性是出生缺陷的独立危险因素(P＜0.05,P＜0.01).结论 叶酸代谢相关基因MTRR、RFC与新生儿出生缺陷相关,临床可通过检测母体相关基因多态性,评估叶酸利用能力,进而评估新生儿出生缺陷的发生风险.
关键词：先天畸形婴儿新生叶酸代谢基因多态性MTHFD1MTHFRMTRMTRRRFC
分类号：R722.11(新生儿、早产儿疾病)
资助基金：四川省基层卫生事业发展研究中心立项项目(SWFZ21-Z-09)
论文发表日期：2023-09-22
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 78-83 )
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