颈项透明层增厚伴或不伴结构畸形胎儿CMA产前诊断及随访结果
栗倩1
田亚楠1
李强1
于鹏2
徐姗姗3
王立4
1.253000 山东德州,山东大学齐鲁医院德州医院妇产科彩超室2.253000 山东德州,山东大学齐鲁医院德州医院产科3.253000 山东德州,山东大学齐鲁医院德州医院检验科4.253000 山东德州,山东大学齐鲁医院德州医院产前诊断科
摘要：目的 分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果.方法 对2019 年1 月—2023 年1 月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106 例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA产前诊断结果及结构畸形现状,并根据是否伴有结构畸形分为伴结构畸形和不伴结构畸形,统计CMA产前诊断结果,随访其妊娠结局及新生儿情况.结果 106 例NT增厚胎儿中检出染色体异常 21 例(19.81%),检出结构畸形23 例(21.70%).不同NT厚度胎儿CMA异常检出率比较差异无统计学意义(P＞0.05);不同NT厚度胎儿结构畸形检出率比较差异有统计学意义(P＜0.01);NT增厚伴结构畸形胎儿 CMA异常检出率(65.22%,15/23)高于不伴结构畸形胎儿(7.23%,6/83)(P＜0.01).共有 98 例(92.45%)孕妇完成妊娠结局随访.NT增厚伴结构畸形胎儿引产率(52.17%,12/23)、儿科住院率(100.00%,8/8)、死胎率(13.04%,3/23)、早产率(75.00%,6/8)高于不伴结构畸形胎儿[4.00%(3/75)、30.56%(22/72)、0、2.78%(2/72)],活产率(34.78%,8/23)低于不伴结构畸形胎儿(96.00%,72/75)(P＜0.01).结论 NT增厚伴结构畸形胎儿染色体异常检出率及不良妊娠结局风险增加,建议同时行CMA检查,有利于发现染色体数目异常、微小缺失、微小重复等异常现象,为临床遗传咨询及处理提供相关依据.
关键词：颈项透明层先天畸形染色体微阵列分析产前诊断染色体畸变胎儿疾病妊娠结局
分类号：R715.5(临床优生学)
资助基金：山东省医学会课题(YXH2022ZX06298)
论文发表日期：2024-05-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 72-78 )
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