先天性中枢性低通气综合征误诊误治分析
赵智慧
刘洋
张勇
张衡
朱书瑶
陈艾
610031 成都,四川省妇幼保健院新生儿科
摘要：目的 探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特点、误诊原因及预防措施.方法 回顾性分析2019 年1 月至2021 年1 月被误诊的2 例CCHS患儿的临床资料及遗传学报告.结果 2 例均为新生儿期发病,以发绀入院,病程中出现呼吸浅慢、二氧化碳潴留、反复撤机失败、惊厥.曾诊断为新生儿肺炎、Ⅱ型呼吸衰竭.最终基因测序证实2 例均为PHOX2B基因变异,临床及基因结果符合CCHS诊断.误诊时间为2 周和8d.2 例给予无创或有创呼吸支持、抗感染、止惊治疗,1 例住院18d出院,出院后睡眠时自备家庭式无创呼吸机辅助通气治疗,随访至4 月龄时患儿夜间意外死亡.1 例住院第40 天家属签字放弃治疗约2h死亡.结论 CCHS临床表现缺乏特异性,早期易误诊为肺炎、先天性心脏病、颅内出血等.掌握CCHS临床特点并及时行基因检测是减少和避免误诊误治的关键.
关键词：先天性中枢性低通气综合征新生儿PHOX2B基因误诊新生儿肺炎呼吸衰竭惊厥发绀
分类号：R722.11(新生儿、早产儿疾病)
资助基金：成都市财政科技项目(2021-YF05-01658-SN)
论文发表日期：2024-10-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1-5 )
英文信息