误诊为癫痫的急性间歇性卟啉病原因分析
杨金艳1
唐菲菲2
孔艳华2
1.233000 安徽蚌埠,蚌埠医科大学研究生院;236800 安徽亳州,蚌埠医科大学实践教学基地亳州市人民医院内分泌科2.236800 安徽亳州,蚌埠医科大学实践教学基地亳州市人民医院内分泌科
摘要：目的 探讨急性间歇性卟啉病(AIP)误诊为癫痫的原因,以降低临床误诊率.方法 回顾性分析2022 年9 月收治的1 例初诊为癫痫后证实为AIP患者的病例资料.结果 本例女性,34 岁.以反复剧烈腹痛、恶心、呕吐2 年为主要表现,病程中有反复癫痫发作、意识丧失,发作性血压升高,误诊为癫痫,予以抗癫痫药物治疗6 个月后上述症状仍反复发作.入院后查电解质提示重度低钠血症,结合患者每次发作多于月经前开始、尿液颜色较深等特点,进一步检查尿胆色素原日晒实验(+),基因检测显示羟甲基胆素合成酶基因变异,明确诊断为AIP.误诊时间2 年3 个月.经补钠结合高碳水化合物饮食治疗后,患者症状明显好转出院,随访至今病情未再发作.结论 AIP是一类发病率低、极易误诊或漏诊的疾病,临床表现无特异性.如有不明原因的发作性严重腹痛、恶心、呕吐,合并难以纠正的低钠血症、癫痫发作等,应考虑该疾病,并尽早进行基因筛查,多学科合作诊疗,可以取得较好的预后.
关键词：卟啉病急性间歇性误诊癫痫重度低钠血症腹痛羟甲基胆素合成酶胆色素原
分类号：R589.8(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：安徽省卫生健康科研项目(AHWJ2023BAc20106)
论文发表日期：2024-11-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1-6 )
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