强直性肌营养不良1型患儿误诊为自闭症谱系障碍临床分析
吕少广1
刘芳1
赵会懂2
许剑峰3
1.050082 石家庄,解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科2.050082 石家庄,解放军联勤保障部队第九八〇医院医学信息数据室3.050082 石家庄,解放军联勤保障部队第九八〇医院质量管理科
摘要：目的 总结强直性肌营养不良1 型(DM1)误诊为自闭症谱系障碍(ASD)的原因及防范措施.方法 回顾分析2021 年5 月收治的DM1 误诊为ASD患儿1 例的临床资料.结果 患儿,女,母孕期胎动少,出生后有倒V形上唇特殊面容及大运动发育迟缓、活动无耐力、寡言、不喜与人交谈,外院诊断为自闭症,予间断康复治疗,但效果不佳.就诊我院后门诊查血尿便常规正常,肝肾功能正常,甲状腺功能、46 种遗传代谢病血串联质谱、尿气象色谱筛查、染色体核型分析、心脏彩超均正常.多重连接依赖式探针扩增法+甲基化检测查Prader-Willi综合征、脊肌萎缩症阴性.后经基因检测支持DM1 诊断.误诊时间1 年.予康复训练治疗3 年余,现患儿6 岁,预后尚可.结论 DM1 患者临床表现多样,可出现行为异常、社交退缩等类似ASD的症状,若接诊医生对该病认知不足,易误诊.加强临床医生对DM1 的认识,仔细询问病史,开拓诊断思维,及早行基因检测,可减少或避免DM1 早期误诊.
关键词：强直性肌营养不良误诊自闭症谱系障碍基因检测鉴别诊断
分类号：R746.2(神经病学与精神病学)
资助基金：河北省重点研发计划项目(182777128D)
论文发表日期：2025-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 13-17 )
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