先天性肌无力综合征临床特征及误诊原因分析
李文倩1
于福达1
乞国艳2
孙璐1
冯文静1
杨瑛2
1.050000 石家庄,石家庄市人民医院神经电生理科2.050000 石家庄,石家庄市人民医院河北省重症肌无力诊疗中心
摘要：目的 探讨先天性肌无力综合征的临床特征、误诊原因及防范措施.方法 回顾性分析2019年1月至2024年12月被误诊为其他疾病的先天性肌无力综合征患者9例的临床资料.结果 5例患者因临床表现为眼睑下垂、四肢无力、劳累或活动后加重,误诊为重症肌无力;3例患者因临床表现为四肢无力、近端为著,行肌肉活检,其中2例误诊为肌营养不良,1例误诊为代谢性肌病;1例患者因临床表现为右侧眼睑下垂、左侧肢体无力伴肌肉萎缩,行肌肉活检,误诊为边缘空泡肌病.入院后经详细询问病史、分析发病特点、行新斯的明试验、重症肌无力相关抗体检测、肌电图及基因检测,明确诊断为先天性肌无力综合征.误诊时间为1～14年.确诊后依据基因突变类型给予相应治疗,7例患者症状有所缓解,2例效果不明显,经随访均未见症状加重.结论 先天性肌无力综合征为罕见的神经肌肉接头疾病,临床表现无特异性,易误诊.加强对先天性肌无力综合征的认识,提高警惕性,重视病史、肌电图及基因检测的诊断价值,可以减少或避免本病误诊误治.
关键词：先天性肌无力综合征误诊重症肌无力肌营养不良代谢性肌病先天性肌病肌电图基因检测
分类号：R746(神经病学与精神病学)
资助基金：河北省卫生健康委员会项目(20241345)
论文发表日期：2025-07-13
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 16-20 )
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