先天性长QT综合征误诊误治分析
李桂霞1
许欣2
王献民1
季雪红1
朱书瑶1
何爽2
何川2
吕铁伟2
1.四川省妇女儿童医院/成都医学院附属妇女儿童医院儿童心血管内科,成都 6100002.重庆医科大学附属儿童医院心内科,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,重庆 400014
摘要：目的 探讨先天性长QT综合征(cLQTS)的临床特点、误诊原因及预防措施.方法 回顾性分析2023年6月至11月2例cLQTS误诊患者的临床资料、遗传学报告及治疗过程.结果 2例患儿均以反复意识丧失为主诉,分别被误诊为非心源性晕厥和癫痫.在窦性心律下查体表心电图提示矫正后QT间期(QTc)延长,发作时心电图提示尖端扭转型室性心动过速,最终经基因测序证实均为KCNH2基因变异.2例患儿的临床表现、心电图特点及基因结果符合cLQTS诊断,误诊时间分别为5年和2年.2例患儿确诊后给予抗心律失常药物治疗,QTc较前明显缩短,门诊随访1年余,再无意识丧失发作.结论 cLQTS通常以意识丧失为主要表现,猝死风险高,但其发作呈反复、自限性的特点,多于神经科初诊,易被误诊为癫痫、非心源性晕厥,误诊率较高.掌握cLQTS临床特点并及时行体表心电图检查、尽早完成基因检测是减少和避免误诊误治的关键.
关键词：先天性长QT综合征误诊癫痫矫正后QT间期意识丧失心电图基因检测
资助基金：成都市科技局技术创新研发项目(2024-YF05-01314-SN)
论文发表日期：2025-10-13
在线出版日期：2025-10-21（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 12-17 )
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