儿童17α-羟化酶/17,20裂解酶缺陷症临床及基因分析
楚闪闪
王丹丹
袁雪雯
顾威
南京医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,南京 210001
摘要：目的 分析17α-羟化酶/17,20裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征.方法 收集2020年6月至2024年12月收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果及CYP17A1基因突变情况,总结17OHD的临床特征.结果 6例患儿中5例社会性别为女性,1例社会性别为男性.4例青春期起病,5例外周血染色体核型为46,XY,1例为46,XX.5例外生殖器为女性表型,青春期前幼稚外阴,仅1例外生殖表现为男性化不足(阴茎短小、下弯,尿道下裂,隐睾及阴囊分裂).2例血钾低,3例皮肤黏膜见色素沉着,4例合并高血压.所有患儿实验室检测均显示雌激素及睾酮低下、孕酮高、17-羟孕酮正常及高促性腺激素性性腺功能减退.基础皮质醇正常的3例患儿肾上腺CT未见增生表现,进一步检查提示肾上腺皮质功能不全.CYP17A1基因突变分析显示4例合并6号外显子的缺失突变,其中1例为c.985_987del TACinsAA(p.Y329KfsTer90)纯合突变.1例携带5号外显子的杂合突变,1例携带7号外显子的剪切突变,既往均未见报道,经美国医学遗传学与基因组学学会指南致病性预测,其临床意义未明.结论 17OHD极少出现肾上腺危象,故容易漏诊、误诊,对于低钾血症伴高血压、高促性腺激素性性腺功能减退及青春期发育延迟的患儿均需警惕17OHD.本研究发现了未经报道的错义突变、剪切突变,且临床提示与部分型17OHD相关.分析17OHD患儿的临床特点,有助于早期发现、及时识别,避免误诊误治.
关键词：17α-羟化酶/1720裂解酶缺陷症儿童低钾血症高血压性腺功能低下基因突变CYP17A1基因
资助基金：江苏省科技厅基础研究计划(BK20230158)
论文发表日期：2026-03-13
在线出版日期：2026-03-20（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 37-43 )
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