中国黑色素瘤患者BRAF基因突变分析
朱琰琰
斯璐
迟志宏
崔传亮
盛锡楠
李思明
韩梅
郭军
1.1100142,北京肿瘤医院恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科2.1100142,北京肿瘤医院恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科3.1100142,北京肿瘤医院恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科4.1100142,北京肿瘤医院恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科5.1100142,北京肿瘤医院恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科6.1100142,北京肿瘤医院恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科7.1100142,北京肿瘤医院恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科8.1100142,北京肿瘤医院恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科
摘要：目的:探讨BRAF基因在中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤中的突变率和类型.方法:用PCR扩增和直接测序方法检测90例中国恶性黑色素瘤(MM)患者肿瘤组织中BRAF外显子11和15的突变情况.结果:黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤患者肿瘤组织中BRAF基因的突变率分别为23.3%(7/30)、16.7%(5/30)和43.3%(13/30);25例BRAF基因突变中,1例为串联突变,其它均为点突变;仅有1例BRAF基因突变位于第11 外显子,其余24例均位于BRAF第15外显子.V600E突变占所有BRAF基因第15外显子突变的83.3%(20/24).结论:BRAF基因在中国人非肢端皮肤黑色素瘤中突变率较高,且以该基因第15外显子V600E点突变为主,有可能成为靶向药物作用的靶点.
关键词：BRAF基因突变黑色素瘤
分类号：R739.5(皮肤肿瘤)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 585-588 )
英文信息