262例中国人黑色素瘤C-KIT基因扩增分析
李丽
孔燕
李海夫
于玮玮
代杰
迟志宏
斯璐
盛锡楠
崔传亮
郭军
1.100142,恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科2.100142,恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科3.100142,恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科4.100142,恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科5.100142,恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科6.100142,恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科7.100142,恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科8.100142,恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科9.100142,恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科10.100142,恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;100142,北京,北京大学临床肿瘤学院,北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科
摘要：目的 分析中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤C-KIT基因扩增情况.方法 采用Real-time Quantitative PCR SYBR green染料法检测262例中国人恶性黑色素瘤(MM)C-KIT基因拷贝数变异;存在C-KIT基因扩增的病例,采用PCR扩增和基因测序的方法检测其第9、11、13、17和18外显子突变情况,免疫组化方法检测CD117表达情况.结果 21例患者肿瘤组织中C-KIT基因存在明显扩增,黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤C-KIT基因扩增比例分别为10.20%(10/98)、8.24%(7/85)和5.06%(4/79);其中2例C-KIT基因扩增同时伴突变;C-KIT基因扩增与CD117表达无明显相关性.结论 在中国两种最常见的黑色素瘤亚型肢端和黏膜黑色素瘤患者中,部分患者黑色素瘤组织存在C-KIT基因扩增,提示针对这种扩增的特异靶向药物有可能成为该类患者个体化治疗的选择.
关键词：黑色素瘤C-KIT基因扩增
分类号：R739.5(皮肤肿瘤)
资助基金：国家自然科学基金(30973483)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 385-389 )
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