53例国人肾透明细胞癌中 PBRM 1 基因的突变分析
李强1
孔燕2
毛丽丽2
粱龙2
徐蔚然2
迟志宏2
斯璐2
崔传亮2
盛锡楠2
代杰2
俎明2
张虔男2
郭军2
1.100142,恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室2.100142,北京 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科
摘要：目的 分析Polybromo 1(PBRM 1)基因在国人肾透明细胞癌中的突变特点,探讨基因突变与临床病理特征和预后的关系.方法 选取53例肾透明细胞癌患者,利用PCR结合直接测序的方法检测PBRM 1基因2～5号外显子、15～17号外显子的突变情况.分析PBRM 1基因突变与临床病理特征和预后的相关性.结果 53例样本中检测出PBRM 1基因突变14例,突变率为26％.突变较集中分布在第15、17外显子,第15外显子5例,第17外显子6例.PBRM 1基因突变组和无突变组的中位无进展生存期分别为5个月(95％CI:1.6～8.4个月)和14个月(95％ CI:9.7～18.3个月),中位生存期分别为7个月(95％CI:2.6～11.4个月)和18个月(95％ CI:5.6～30.4个月),差异均有统计学意义(P＜0.05).PBRM 1基因突变与性别、年龄、发病部位、分期及疾病控制率等无关(P＞0.05).结论 中国人肾透明细胞癌中PBRM 1基因突变率较高,突变主要位于第15、17外显子.PBRM 1基因突变可能是肾透明细胞癌患者预后不良的危险因素.
关键词：肾透明细胞癌PBRM 1基因基因突变预后
分类号：R737.11(泌尿生殖器肿瘤)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 621-625 )
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