胃肠间质瘤相关基因表达及突变的研究
秦岭
李荣
张军一
罗荣城
1.510515,广州 南方医科大学南方医院肿瘤中心2.510515,广州 南方医科大学南方医院肿瘤中心3.510515,广州 南方医科大学南方医院肿瘤中心4.510515,广州 南方医科大学南方医院肿瘤中心
摘要：目的 分析胃肠间质瘤(GISTs)中DOG1、CD117与类胰岛素生长因子1受体(IGF1R)的表达以及c-KIT和PDGFRA基因突变情况,并探讨它们与GISTs临床病理特征的关系及意义.方法 免疫组化检测98例GISTs中DOG1 、CD117和IGF1R的表达情况及40例非GISTs间叶源性肿瘤中DOG1和CD117的表达情况.基质辅助激光解析电离飞行时间质谱法检测77例GISTs中c-KIT和PDGFRA基因突变情况.结果 GISTs中DOG1、CD117及IGF1R的阳性表达率分别为92.9％、95.9％和6.1％,非GISTs间叶源性肿瘤中DOG1和CD117阳性表达率分别为10.0％和17.5％,两者中DOG1和CD117阳性表达率的差异有统计学意义(P＜0.001).GISTs中DOG1的表达与肿瘤大小及危险度有关,CD117表达与肿瘤部位及组织学类型有关,IGF1R表达与临床病理特征无关.77例GISTs中c-KIT、PDGFRA基因的突变率分别为64.9％和22.1％,两个基因分别以外显子11(54.0％)和外显子12(16.9％)突变最多见.c-KIT、PDGFRA基因突变仅与肿瘤部位有关(P =0.001,P=0.002).CD117、DOG1的表达与c-KIT和PDGFRA基因是否突变无关,而野生型及突变型(存在c-KIT或PDGFRA基因突变)GISTs 中 IGF1R表达差异有统计学意义.结论 联合检测DOG1、CD117可以提高诊断GISTs的准确性,尤其是CD117表达,两者均与临床病理特征有关.IGFIR可能是野生型GISTs特异性的免疫组化指标和潜在治疗靶点.将肿瘤原发部位与基因突变检测结果相结合,对预测GISTs患者应用酪氨酸激酶抑制剂的疗效以及预后更具指导价值.
关键词：胃肠间质瘤CD117DOG1IGF1R基质辅助激光解析电离飞行时间质谱法(MALDI-TOF-MS)
分类号：R735.2(消化系肿瘤)R735.3(消化系肿瘤)
资助基金：广东省自然科学基金资助项目(9151051501000016)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 874-879 )
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