ERCC1和XRCC1基因多态性与食管鳞癌发病及接受三维适形放疗疗效的关系
淳彩璞
朱劲松
连文勇
高海霞
张锋利
袁伟军
1.843000,新疆阿克苏 新疆石河子大学医学院第四附属医院病理科2.843000,新疆阿克苏 新疆石河子大学医学院第四附属医院病理科3.843000,新疆阿克苏 新疆石河子大学医学院第四附属医院病理科4.843000,新疆阿克苏 新疆石河子大学医学院第四附属医院病理科5.843000,新疆阿克苏 新疆石河子大学医学院第四附属医院病理科6.843000,新疆阿克苏 新疆石河子大学医学院第四附属医院病理科
摘要：目的：探讨ERCC1和XRCC1基因多态性与食管鳞癌的发病风险及两者多态性与中晚期食管鳞癌三维适形放疗疗效的关系。方法收集218例食管鳞癌患者外周血样本作为疾病组，另选230例健康体检正常人群外周血样本作为对照组，采用PCR法扩增目的基因片段，直接测序法检测ERCC1、XRCC1的SNP 位点（ ERCCC1 rs3212986、ERCCC1 rs11615、XRCC1 rsl799782和XRCC1 rs25487），分析不同基因型和等位基因分布情况及其与食管鳞癌的患病风险，同时根据RECIST 1?1疗效评价标准将接受三维适形放疗的154例中晚期患者分为有效组（ CR＋PR）和无效组（ SD＋PD），分析以上SNP位点与中晚期食管鳞癌三维适形放疗疗效的关系。结果4个SNP位点的基因型分布均符合Hardy?Weinberg平衡。疾病组ERCC1 rs3212986、rs11615基因型和等位基因及XRCC1 rs25487等位基因的分布与对照组相比，差异均有统计学意义（ P＜0?05）。 ER?CC1 rs3212986、rs11615及XRCC1 rs25487中，以野生型纯合子为参照，突变型纯合子食管鳞癌风险均升高，且4种SNP位点中以野生型等位基因为参照，突变型等位基因食管鳞癌风险均升高，以上差异均有统计学意义（ P＜0?05）。154例仅放疗患者中，获CR者35例，PR者78例，SD 24例，PD 17例，故分为有效组113例和无效组41例。4种SNP位点不同基因型和等位基因治疗有效率的差异均有统计学意义（ P＜0?05）；以野生型纯合子为参照，突变型纯合子放疗无效的风险均升高，且以野生型等位基因为参照，突变型等位基因放疗无效的风险均升高，以上差异均有统计学意义（ P＜0?05）。结论 ERCC1和XRCC1基因多态性与食管鳞癌的发病风险相关，且中晚期患者中突变型纯合子和突变型等位基因的放疗无效风险均升高，故检测ERCC1和XRCC1基因多态性可能预测中晚期食管鳞癌三维适形放疗的疗效。
关键词：核苷酸切除修复交叉互补1X线修复交叉互补基因1基因多态性食管鳞癌三维适形放疗
分类号：R735.1(消化系肿瘤)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 894-901 )
英文信息