CHL1基因多态性与胃癌易感性的关系分析
周仁贵
李相勇
潘德键
唐新宇
周锡建
1.214044,江苏无锡 解放军第904医院肿瘤科2.214044,江苏无锡 解放军第904医院肿瘤科3.214044,江苏无锡 解放军第904医院肿瘤科4.214044,江苏无锡 解放军第904医院肿瘤科5.214044,江苏无锡 解放军第904医院肿瘤科
摘要：目的 探讨CHL1单核苷酸多态性(SNPs)与胃癌易感性的关系.方法 采用LinkedOmics分析癌症基因组图谱TCGA数据库中CHL1突变对胃癌相关基因表达的影响.收集本院2015年6月至2018年6月经病理确诊的177例胃癌患者(胃癌组)及182例健康体检者(对照组)的外周血标本,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱MALDI-TOFMS法检测CHL1多态性位点rs2055314、rs331894、rs2272522和rs2272524的基因分型,采用Hardy-Weinberg平衡分析上述SNPs位点的遗传平衡情况,比较两组上述SNPs基因型和等位基因的分布差异并计算比值比( OR)来评价SNPs与胃癌易感性的关系.结果 经LinkedOmics分析发现177个基因表达与CHL1突变呈正相关,264个基因表达与CHL1突变呈负相关(P＜0. 05).基因富集分析发现,CHL1突变显著相关基因主要为细胞膜和细胞核成分,大多与蛋白、离子和核酸结合,具有蛋白和离子结合及催化酶活性,参与多种生物学调控和代谢过程. rs331894位点上胃癌组携带基因型GA、AA的频率高于对照组(50. 8%、19. 2% vs.41. 8%、11. 0%,P＜0. 05),携带等位基因A的频率高于对照组(44. 6% vs.31. 9%,P＜0. 05);rs2272522位点上胃癌组携带基因型TT的频率高于对照组(18. 1% vs. 9. 3%,P＜0. 05),携带等位基因 T的频率高于对照组( 42. 9% vs. 33. 2%,P＜0. 05);rs2272524位点上胃癌组携带基因型AA的频率高于对照组(20. 4% vs. 11. 0%,P＜0. 05),携带等位基因A的频率高于对照组( 43. 5% vs. 34. 3%,P＜0. 05).除 rs2055314 外,携带突变型等位基因较野生型的胃癌发生风险分别升高至1. 723 (rs331894)、1. 511(rs2272522)和1. 472(rs2272524)倍( P＜0. 05).结论 CHL1 rs331894、rs2272522和rs2272524与胃癌易感性有关,其中携带突变等位基因的胃癌发生风险升高,在胃癌易感人群筛查中有一定价值.
关键词：胃癌CHL1单核苷酸多态性易感性
分类号：R735.2(消化系肿瘤)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 711-716 )
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