一个Lynch综合征的家系研究和MLH1基因的致病分析
黄伟1
顾瑞冬2
张瑜3
张微1
邹玺1
钱晓萍4
王琳5
1.210029 南京 南京中医药大学附属医院 江苏省中医院肿瘤科2.214187 无锡市惠山区人民医院内分泌科3.210002 东部战区总医院秦淮医疗区肿瘤内科4.210008 南京大学医学院附属鼓楼医院肿瘤中心5.211102 南京同仁医院血液肿瘤科
摘要：目的 探讨一个Lynch综合征家系的临床和致病基因特点.方法 收集一个Lynch综合征家系的临床资料,绘制家系图谱;应用二代测序技术对先证者进行基因检测,明确携带的突变,并进一步检测家系其他成员该突变的携带情况,对家系中健康携带者进行风险管控.结果 该家系共29名成员,罹患肿瘤5人,发生肿瘤8次(3人为双原发癌),先证者Ⅲ2被诊断为结肠癌、肺癌,发病年龄47岁,家系成员Ⅰ1、Ⅱ2患有结直肠癌,Ⅱ7患有子宫内膜癌、胃癌,Ⅰ2患有淋巴瘤,符合阿姆斯特丹标准Ⅱ和中国人HNPCC诊断标准,是典型的Lynch综合征家系.先证者检测到MLH1基因第10外显子的错义突变c.794G>C(p.Arg265Pro),为可能致病性突变.家系中5人接受二代测序,Ⅱ7、Ⅲ10检测到相同的突变基因,其中Ⅱ7已致病;对健康携带者Ⅲ10纳入风险管控,随访至2021年4月,未患有恶性肿瘤.结论 我们报道了一个典型的Lynch综合征家系,发现了MLH1基因可能致病的错义突变,为该突变的致病性提供了新的依据,并为家系中健康携带者提供了规范的健康管理.
关键词：Lynch综合征家系二代测序MLH1基因错义突变
分类号：R730(一般性问题)
论文发表日期：2022-09-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 823-828 )
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