ANGPTL2基因启动子区甲基化在骨髓增生异常综合征诊断中的价值
董腾腾
常青
虞亚菲
王立烨
王驰
李绵洋
100853 北京 解放军总医院第一医学中心检验科
摘要：目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)中血管生成素样蛋白2(ANGPTL2)启动子区甲基化状态,以期为MDS的早期诊断提供新的潜在分子标记物.方法 收集2018年10月至2023年8月55例MDS患者、14例急性髓系白血病(AML)患者和28例对照者(18例健康供者、6例缺铁性贫血、4例营养性巨幼细胞性贫血)的骨髓血标本,提取DNA和RNA.采用Agena MassARRAY核酸质谱技术,对3组DNA样本进行该基因启动子区甲基化的定量检测,通过实时荧光定量PCR技术检测mRNA的相对表达量.比较各组ANGPTL2基因的甲基化水平和mRNA表达量,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估CpG单位诊断的特异度和灵敏度.结果 MDS组和AML组ANGPTL2基因启动子区甲基化率分别为10.0％(3.0％,26.0％)、10.5％(1.0％,31.3％),均高于对照组的6.0％(2.0％,15.0％).对照组ANGPTL2基因mRNA相对表达量显著高于MDS组和AML组.进一步分析不同疾病组CpG单位的甲基化率差异,MDS组与对照组的6个CpG单位、AML组与对照组的4个CpG单位以及MDS组与AML组的3个CpG单位的甲基化率存在明显差异.CpG-20对MDS和AML诊断的灵敏度分别为67.4％和 64.6％,特异度分别为 100.0％和 69.9％,ROC 曲线下面积(AUC)最大,分别为 0.8483(95％CI:0.7544～0.9421)和0.9063(95％CI:0.7855～1.0000).结论 MDS患者骨髓标本的ANGPTL2基因启动子区存在高甲基化改变,对MDS的分子诊断有重要价值,可作为MDS潜在的早期鉴别诊断标记物.
关键词：骨髓增生异常综合征甲基化血管生成素样蛋白2
分类号：R733.3(造血器及淋巴系肿瘤)
资助基金：国家自然科学基金(61971443)
论文发表日期：2024-05-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 430-435 )
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