痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症两家系调查
朱铖垚
陈嵘袆
樊翌明
李文
周英
李顺凡
1.广东医学院附属医院皮肤科,广东湛江,5240012.广东医学院附属医院皮肤科,广东湛江,5240013.广东医学院附属医院皮肤科,广东湛江,5240014.广东医学院附属医院皮肤科,广东湛江,5240015.广东医学院附属医院皮肤科,广东湛江,5240016.广东医学院附属医院皮肤科,广东湛江,524001
摘要：目的:总结痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEBP)的临床病理及家系特点.方法:先证者的皮肤活检行组织病理和透射电镜检查,并对其家系进行实地调查.结果:家系1中8例患病,其中6例主要在小腿出现丘疹、结节,1例仅有甲营养不良,1例儿童在小腿发生水疱、糜烂、瘢痕.家系2中除先证者发生头皮毛囊炎、躯干白色丘疹样损害和小腿丘疹、结节外,3个姐姐仅有躯干白色丘疹样损害.小腿结节的组织病理检查显示表皮角化过度,棘层肥厚,表皮下裂隙形成,真皮浅层纤维组织增生、血管扩张,血管周围少数单个核细胞浸润.透射电镜检查发现水疱位于致密板下层,锚原纤维数量减少.结论:不同家族或家族内不同DEBP病例的临床表现差异较大,免疫荧光、透射电镜检查和突变分析可明确诊断.
关键词：大疱性表皮松解症家系调查电镜检查
分类号：R758.5+9(皮肤病学与性病学)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 354-358 )
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