Cryopyrin蛋白相关综合征1例
陈永锋
叶庭路
陈文静
黄莉宁
潘慧清
1.广东省皮肤性病防治中心皮肤性病科,广东广州,5105002.广东省皮肤性病防治中心皮肤性病科,广东广州,5105003.广东省皮肤性病防治中心皮肤性病科,广东广州,5105004.广东省皮肤性病防治中心皮肤性病科,广东广州,5105005.广东省皮肤性病防治中心皮肤性病科,广东广州,510500
摘要：Cryopyrin蛋白相关综合征(CAPS)是一组罕见的遗传性自身炎症反应综合征,与CIAS1/PYPAF1/NALP3基因突变有关.临床共同表现包括发病年龄早,周期性发作的青斑样、荨麻疹或荨麻疹样皮损,伴发热寒战、乏力、关节痛,病情多与冷刺激相关,表现冬重夏轻.部分患者还有眼部症状和神经系统障碍,甚至发展为系统淀粉样变.抗组胺药物治疗无效,而抗IL-1生物制剂治疗有理想效果.我们近期遇诊1个典型患者,现作报道以供临床参考.
关键词：Cryopyrin蛋白相关综合征
分类号：R758.5+9(皮肤病学与性病学)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 265-267,273 )
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