1例伴神经性耳聋的Werner综合征患者WRN基因突变研究
任军1
刘晓坤2
李新生2
王晓慧2
王官清2
陈婷婷2
曾抗3
1.南方医科大学南方医院皮肤科,广东,广州,510515;厦门大学附属中山医院皮肤科,福建,厦门,3610042.厦门大学附属中山医院皮肤科,福建,厦门,3610043.南方医科大学南方医院皮肤科,广东,广州,510515
摘要：目的:检测1例伴神经性耳聋Werner综合征患者的WRN基因突变情况.方法:收集1例伴神经性耳聋Werner综合征患者及其亲属的外周血标本,提取其外周血总RNA进行RT-PCR,将cDNA产物测序;提取患者外周血基因组DNA进行PCR,将DNA产物测序验证突变,以同样方法检测其1例亲属及30例健康对照.结果:患者WRN基因发现4处碱基改变:内含子2967+237 A＞G和3309+26 C＞T、同义突变c.2361 G>T和c.3237 G>A.结论:该例伴神经性耳聋Werner综合征患者存在WRN基因2个内含子SNP和2个已报道cSNPs.
关键词：werner综合征WRN基因突变感音性神经性耳聋编码区单核甘酸多态性
分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 339-342,351 )
英文信息