白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查
余南生
宓家宣
黄仕贤
杨丽珍
1.佛山市顺德区乐从医院皮肤科,广东,佛山,5283152.佛山市顺德区乐从医院皮肤科,广东,佛山,5283153.佛山市顺德区乐从医院皮肤科,广东,佛山,5283154.佛山市顺德区乐从医院皮肤科,广东,佛山,528315
摘要：报告1例白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症,并对患者家系进行疾病调查.先证者男性,36岁,反复躯干、四肢丘疹、水疱伴瘙痒20余年.表现为双前臂和双小腿伸侧见多数密集黄豆大至指甲大小坚实红褐色丘疹,白色丘疹样疤痕,腰骶部见多数密集斑片状浅红色萎缩性疤痕,并可见水疱、血疱、血痂,部分融合成片状.结合病理诊断为白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症,家系调查示20人中7人患病,呈连续性垂直遗传,显示该病为常染色体显性遗传性疾病.
关键词：家系调查大疱性表皮松解症营养不良型白色丘疹样
分类号：R758.5+9(皮肤病学与性病学)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 373-374 )