结节性硬化症双生子中 TSC2基因突变的检测
张向春1
田瑞东1
黄长征2
刘木根1
王秋芬3
1.华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心,湖北 武汉,4300742.华中科技大学同济医学院附属协和医院皮肤科,湖北 武汉,4300223.华中科技大学同济医学院附属协和医院综合科,湖北武汉,430022
摘要：目的：对一对结节性硬化症双生子患者及其父母候选基因的突变进行检测，揭示该病的遗传基础。方法：采用聚合酶链式反应，扩增结节性硬化症双生子患者TSC2基因的全部外显子，以及内含子外显子交接区，进行DNA直接测序分析；利用限制性片段长度多态性（ RFLP）技术检测了患者的父母和500个健康人的突变，并分析本突变是否和结节性硬化症有关。结果：双生子患者中均发现一个TSC2基因的错义突变c．G2032A，该突变导致TSC2蛋白678位的丙氨酸被替换为苏氨酸（ p．A678T）；RFLP结果显示患者的父亲有c．G2032A突变，500个正常人中有3人也携带此突变。结论：在结节性硬化症人群中发现TSC2基因新的突变，这一发现丰富了该基因引起结节性硬化症的突变谱。
关键词：结节性硬化症TSC2基因错义突变
分类号：R593.2(全身性疾病)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 116-120 )
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