多发性脂囊瘤角蛋白17基因的突变研究
周欣
杨艳
马少吟
田歆
唐亚平
张锡宝
1.广州市皮肤病防治所,广东 广州,5100952.广州市皮肤病防治所,广东 广州,5100953.广州市皮肤病防治所,广东 广州,5100954.广州市皮肤病防治所,广东 广州,5100955.广州市皮肤病防治所,广东 广州,5100956.广州市皮肤病防治所,广东 广州,510095
摘要：目的：研究多发性脂囊瘤（ SM）角蛋白17基因的突变，为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法：抽取多发性脂囊瘤患者、患者父母以及100例正常人静脉血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）的方法对角蛋白17外显子1及其侧翼和外显子6进行扩增，并对其PCR产物直接进行双向测序以检测突变。结果：在家系中两例患者第42位密码子由CTG突变为CCG，结果导致角蛋白17 V1区杂合错义突变（L42P），即亮氨酸由脯氨酸替代，而此家系中的正常人和与该家系无关的100例正常人的DNA测序结果未发现此突变。结论：此家系中患者表型可能由角蛋白17基因头区的L42P突变所致。
关键词：K17基因突变多发性脂囊瘤
分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)
资助基金：广州市医药卫生科技项目(编号20121A011130)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 177-180 )
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