长岛型掌跖角化病一家系丝氨酸蛋白酶抑制剂B7基因的突变分析
刘成1
李常兴2
1.广州医科大学附属武警广东省总队医院皮肤科,广东 广州,5105172.东莞市第六人民医院皮肤科,广东东莞,523008
摘要：目的:对一家系长岛型掌跖角化病(NPPK)丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析.方法:采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序.结果:一家系成员5人,患者1人.先证者,男,23岁,先证者及其母亲均检测到SERPINB7纯合突变c.796C＞ T(p.Arg266Ter),该突变导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码.先证者父亲、两位弟弟及100例正常对照中均未检测到SERPINB7基因突变.结论:SER-PINB7 c.796C＞ T(p.Arg266Ter)基因纯合突变可能是该例NPPK患者的致病原因.
关键词：掌跖角化病长岛型丝氨酸蛋白酶抑制剂B7基因突变
分类号：R758.5+3(皮肤病学与性病学)
资助基金：广东省医学科学技术研究项目(A2016025)广东省医学科学技术研究项目(A2017530)东莞市社会科技发展项目(201750715005123)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 8-11 )
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