进行性骨发育异常1例
胡海怡1
樊翌明2
黎兆军2
莫玉兰1
1.广东医科大学研究生院,广东 湛江5240002.广东医科大学附属医院皮肤科,广东 湛江524000
摘要：报告1例进行性骨发育异常.患儿女,8个月11天,右上肢暗红色丘疹、结节7个月.皮肤科情况:右上肢多发性暗红色谷粒至绿豆大小丘疹、结节、斑块,质较硬,可活动.右上臂皮损组织病理显示真皮中部团块状或片状嗜伊红骨组织.X光检查显示软组织多发性高密度钙化灶.患儿及其父亲GNAS基因5号外显子c.417delC突变.诊断:进行性骨发育异常.
关键词：进行性骨发育异常异位骨化GNAS基因
分类号：R726.8(小儿外科学)
论文发表日期：2020-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 32-34,48 )