9例色素异常性皮肤淀粉样变患者GPNMB基因序列分析
冯婉婷1
吴芳芳2
陈俊溢2
杨斌1
1.广东医科大学第一临床医学院,广东 湛江 524000;南方医科大学皮肤病医院,广东 广州 5100912.南方医科大学皮肤病医院,广东 广州 510091
摘要：目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(ACD)患者的临床特征及GPNMB基因突变情况.方法:回顾性分析9例ACD患者的临床资料,对患者及部分患者父母进行GPNMB基因检测和序列分析,采用Mutation-Taster预测突变位点的致病性.结果:9例患者中:c.565C>T纯合突变6例,其中4例经家系验证符合常染色体隐性遗传;c.660T>G、c.1056_1056delT、c.754G>A致病突变各1例.结论:c.565C>T可能为我国ACD患者的常见突变位点,新发位点c.754G>A的致病性和功能仍有待深入研究.
关键词：色素异常性皮肤淀粉样变原发性皮肤淀粉样变GPNMB基因
资助基金：南方医科大学皮肤病医院临床研究项目(LC201901)
论文发表日期：2021-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 170-173,189 )
英文信息