KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例
徐文聪1
朱磊1
苏杭2
张娇2
陈文静2
陈永锋1
1.安徽医科大学广东皮肤病临床学院2.南方医科大学皮肤病医院,广东 广州 510091
摘要：报告KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例.患者男,中国籍,32岁,手足角化性斑块30余年.皮肤科检查:双侧掌跖面可见对称性弥漫性角化斑块,皮肤粗糙增厚,呈灰黄色.皮损组织病理:表皮明显角化过度,颗粒层棘层增厚,皮突延长,颗粒细胞变性,考虑掌跖角化病.基因全外显子组测序结果:KRT9基因外显子检测出c.487C＞T(p.Arg163Trp)点突变.诊断:表皮松解性掌跖角化病.
关键词：表皮松解性掌跖角化病KRT9基因
论文发表日期：2022-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 34-36 )
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