Netherton综合征研究进展
陈晓旋
蔡桂月
邹锐涛
陈嵘袆
广东医科大学,广东 湛江 524000
摘要：Netherton综合征(NS)是由SPINK5基因突变引起的一种罕见隐性遗传性鱼鳞病,其特征是鱼鳞病样红皮病(CIE)和/或迂回线状鱼鳞病(ILC)、毛干异常和IgE水平升高三联症.因三联征并不总是完全存在,NS患者常常面临误诊、治疗延迟,甚至治疗无效的难题.本文全面回顾了NS的发病机制进展、临床特征、组织病理学和免疫组织化学、诊断和鉴别诊断以及治疗进展,以达到早期识别、有效干预NS的目的.
关键词：Netherton综合征SPINK5基因发病机制治疗进展
论文发表日期：2022-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 186-190 )
英文信息