落叶型天疱疮发病的关键基因和通路:基于生物信息学方法
朱雅倩1
李欣辉2
贾子悦2
陈永锋1
1.安徽医科大学广东皮肤病临床学院,广东 广州 510091;南方医科大学皮肤病医院,广东 广州 5100912.南方医科大学皮肤病医院,广东 广州 510091
摘要：目的 利用生物信息学方法鉴定参与落叶型天疱疮(PF)发病的关键基因和通路,进一步了解PF发病机制.方法 从GEO数据库中获取PF患者外周血CD4+T细胞的基因芯片数据集GSE53873,整合Limma差异分析、基因功能和通路富集分析、蛋白质-蛋白质相互作用网络分析等多种生物信息学方法,确定与PF相关的关键基因及通路.结果 共鉴定121个显著上调基因和48个显著下调基因.PF患者的差异基因涉及到T细胞分化、T细胞活化、白细胞分化与代谢等多个方面.最终确定CXCL10及OAS1是PF发病的关键基因.受试者工作特征曲线(ROC)结果提示CXCL10(AUC=0.86)及OAS1(AUC=0.86)对PF具有较高的诊断效能.基因功能和通路富集分析提示CXCL10主要与TOLL样受体信号通路、COVID-19感染、细胞因子相互作用相关,而OSA1主要与病毒感染、Ⅰ型干扰素信号通路等相关.结论 CXCL10及OAS1为与PF相关的关键基因,T细胞分化与活化、白细胞分化与代谢等通路与天疱疮发病机制相关.
关键词：落叶型天疱疮基因组测序CXCL10OAS1CD4+T细胞
资助基金：安徽省教育厅科学研究项目(YJS20210325)
论文发表日期：2023-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 100-106 )
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