Haim-Munk综合征的研究进展
董丹丹1
徐永慧1
林玉凤1
陈佳玲2
王倩1
黄亮梅1
史建强1
1.广东医科大学附属医院,广东 湛江 5240002.北京大学深圳医院,广东 深圳 518036
摘要：Haim-Munk综合征是一种以掌跖角化过度、严重的早发性牙周炎、蜘蛛脚样指、肢端骨溶解、扁平足和指甲萎缩性变化为特征的极其罕见的常染色体隐性遗传病.研究表明该疾病常由父母近亲结婚导致,与组织蛋白酶C的纯合基因突变有关.目前相关文献较少且多为病案报道,对其病因及发病机制的研究更少.患者经常被漏诊、误诊,并且存在疗效不佳等问题.本文基于国内外研究现状对HMS的发病机制、临床表现、组织病理学和免疫组织化学、诊断及鉴别诊断、治疗及预后进行综述,以便为临床诊治提供参考.
关键词：Haim-Munk综合征组织蛋白酶C基因突变发病机制治疗
资助基金：国家自然科学基金(8177120948)
论文发表日期：2023-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 172-175 )
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