一个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变研究
姚勇丰1
骆志杰2
张泽乔3
阳芳1
1.深圳市人民医院,暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院,广东 深圳 518020;国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位,广东 深圳 5180202.深圳市人民医院,暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院,广东 深圳 518020;南方科技大学医学院,广东 深圳 5180553.南方医科大学皮肤病医院,广东 广州 510091
摘要：目的 对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析.方法 收集患者临床资料,提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序,Sanger测序验证位点基因.结果 基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生c.482A＞G(p.Asn161Ser)错义突变,其父亲未检测到突变.结论 KRT9基因1号外显子发生c.482A＞G(p.Asn161Ser)错义突变为该家系表皮松解性掌跖角化症的发病原因.
关键词：表皮松解性掌跖角化症基因突变全外显子测序KRT9基因
资助基金：国家自然科学基金(82203941)深圳市科创委面上项目(JCYJ20220530151815035)
论文发表日期：2023-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 417-421 )
英文信息