BRAF和CTNNB1基因突变表现为泛发性蓝痣样黑色素瘤1例
林秀球1
李阳2
林俊杰2
佘昕妍2
王晓华2
1.南方医科大学皮肤病医院,广东 广州 510091;深圳市慢性病防治中心,广东 深圳 5180202.南方医科大学皮肤病医院,广东 广州 510091
摘要：报告BRAF和CTNNB1基因突变表现为泛发性蓝痣样黑色素瘤1例.患者男,34岁,全身皮肤泛发蓝黑色丘疹、结节半年余.皮肤科检查:患者全身泛发多个大小不一蓝黑色丘疹、结节、斑块,直径3～15 mm不等,质软,无溃疡坏死,口腔粘膜、睑结膜、手掌、足底均可见少量蓝黑色斑丘疹.皮损组织病理示真皮大量上皮样细胞及黑色素.免疫组化示HMB-45(+),Mitf(+),SOX-10(部分+),Melan-A(少量+),S-100(少量+),Ki-67 约 10％(+).基因检测示 BRAF 基因 V600E 突变 c1799T＞A(p.V600E),CTNNB1基因激活突变c.122C＞T(p.T41I).PET-CT检查发现肝脏多发结节.考虑诊断为泛发性蓝痣样黑色素瘤,肝脏占位性病变.予甲磺酸达拉非尼、曲美替尼治疗2个月后,原有皮疹开始缩小,未见新发,患者肝脏结节病变较前缩小.目前已失访.
关键词：蓝痣样黑色素瘤BRAF基因CTNNB1基因基因突变
论文发表日期：2023-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 549-553 )
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