常染色体隐性遗传性少毛症7型1例并文献复习
张肖晗
苗青
王聪慧
王惠敏
郑州大学第一附属医院,河南 郑州 450052
摘要：目的 报告常染色体隐性遗传性少毛症7型1例,探讨该家系LIPH基因突变情况.方法 收集患者临床资料,采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测全部基因编码区域的各外显子序列突变情况,确定基因突变位点,对突变基因进行PCR-Sanger测序验证和生物信息学分析.结果 患者存在LIPH基因2号外显子c.409C＞T(p.Gln137*)和6号外显子c.742C＞A(p.His248Asn)复合杂合突变,2个突变分别来自患者父母,其中c.409C＞T(p.Gln137*)既往未见报道.生物信息学分析示:对比多物种LIPH基因编码的第137位谷氨酰胺和第248位组氨酸均属于高度保守的序列,2个位点突变后的蛋白结构与野生型蛋白存在差异,ACMG指南评级2个突变为疑似致病变异.结论 LIPH基因2号外显子c.409C＞T(p.Gln137*)和6号外显子c.742C＞A(p.His248Asn)复合杂合突变是本例常染色体隐性遗传性少毛症7型的致病原因.
关键词：遗传性少毛症常染色体隐性LIPH基因
论文发表日期：2024-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 529-535 )
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