遗传性肠病性肢端皮炎1例
李纪兵1
陈光华2
蒋金秋2
李红梅2
钱华1
罗晓燕2
1.苏州大学附属儿童医院,江苏 苏州 2150002.重庆医科大学附属儿童医院,重庆 400014
摘要：报告1例遗传性肠病性肢端皮炎.患者男,12岁6个月,因口周、臀部反复红斑12年,加重2个月入院.父母系近亲结婚,患儿临床表现为反复发作的口周、鼻周、肛周、四肢关节部位皮炎改变,伴随腹泻、脱发及生长发育迟缓.皮肤科检查:头发、眉毛、腋毛完全脱落;口周、鼻周、眼周、腹股沟、臀部、膝肘关节伸侧、腕踝关节、手足部及指趾间见大片边界清楚红斑、斑块,部分附有黄褐色脂溢性厚痂,见黄色脓性分泌物,伴恶臭.实验室检查:血锌4.2 µmol/L;碱性磷酸酶11 U/L.患儿及其父母基因检测结果均示:SLC39A4基因exon1纯合缺失.诊断:遗传性肠病性肢端皮炎.治疗:入院后予补锌、抗感染等治疗10 d后,患者腹泻症状好转,皮疹逐渐干涸结痂.复查血锌8.7 μmol/L;碱性磷酸酶78 U/L.出院后嘱继续补锌治疗,随访1个月,患儿头皮、眉弓出现较多新生毛发,原有皮疹基本消退,皮损愈合,遗留色素沉着.
关键词：肠病性肢端皮炎遗传性
资助基金：国家自然科学基金(81301380)苏州市医疗卫生应用基础研究(SYS2018076)
论文发表日期：2024-09-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 624-628 )
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