长岛型掌跖角化症的发病机制与治疗进展
李岢贞1
卢安童2
钟伟龙3
于波4
1.北京大学深圳医院,深圳皮肤疾病转化医学重点实验室,深圳北京大学香港科技大学皮肤病研究所,深圳大学临床医学部,广东 深圳 5180362.北京大学深圳医院,深圳皮肤疾病转化医学重点实验室,深圳北京大学香港科技大学皮肤病研究所,广东 深圳518036;汕头大学临床医学部,广东 汕头 5150413.北京大学深圳医院,深圳皮肤疾病转化医学重点实验室,深圳北京大学香港科技大学皮肤病研究所,广东 深圳5180364.北京大学深圳医院,深圳皮肤疾病转化医学重点实验室,深圳北京大学香港科技大学皮肤病研究所,深圳大学临床医学部,广东 深圳 518036;汕头大学临床医学部,广东 汕头 515041
摘要：长岛型掌跖角化症(NPPK)是一种由SERPINB7基因突变导致的常染色体隐性遗传性掌跖角化症,具体发病机制尚不明确,可能与SERPINB7结构和功能异常、环境因素、屏障受损及炎症反应相关.目前NPPK缺乏特异性、标准化治疗,临床上以局部治疗为主,严重者可联合系统药物或手术方式对症处理;针对病因的靶向治疗药物庆大霉素显示出一定的潜力,但仍需更多的临床研究来验证其疗效和安全性.本综述旨在总结NPPK致病基因、发病机制和治疗策略.
关键词：长岛型掌跖角化症SERPINB7基因突变发病机制庆大霉素
资助基金：国家自然科学基金(82203900)广东省基础与应用基础研究基金(2021A1515111009)深圳市医学重点学科建设经费(SZXK040)深圳三名工程经费(SZSM202311029)
论文发表日期：2024-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 721-726,封3 )
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