遗传性血管性水肿一家系SERPING1基因c.1396C＞G的突变分析
罗志鹏
李常兴
曾抗
南方医科大学南方医院,广东 广州 510515
摘要：目的 报告1个遗传性血管性水肿(HAE)的家系,并对该家系进行基因突变分析.方法 收集1个HAE家系资料,提取该家系成员的外周血DNA,通过Sanger测序技术对先证者及家系成员的丝氨酸蛋白酶抑制剂G1(SERPING1)基因外显子编码区进行直接测序.结果 该家系连续3代共16人,有9人患病,均表现为全身皮肤反复红斑、水肿,伴瘙痒,其中3人因急性发作未能及时救治死亡.其余13人全部进行基因测序,其中6例HAE患者均检测到SERPING1基因的1个杂合变异c.1396C＞G(p.Arg466Gly),7例健康者未发现该突变.结论 SERPING1基因的杂合变异c.1396C＞G可能为导致该家系患者出现遗传性血管性水肿的原因.
关键词：遗传性血管性水肿丝氨酸蛋白酶抑制剂G1基因突变杂合变异
资助基金：国家自然科学基金(82173437)
论文发表日期：2024-11-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 747-751 )
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