3例Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因突变分析
林艳艳
董姝言
王怀玉
林立航
肖学敏
福建医科大学附属协和医院,福建 福州 350000
摘要：目的 对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型.方法 应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序.患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突变位点验证.结果 3例患儿中男2例、女1例,均因出生后多发牛奶咖啡斑就诊,均出现腋窝或腹股沟雀斑,其中1例伴发神经纤维瘤,均确诊为NF1.3例均检测到1个NF1基因变异位点,分别为:c.3921delT、c.5206-2A＞C、c.893T＞G.c.3921 delT和c.893T＞G未见文献报道,为新发突变.1例患儿的NF1变异遗传自父亲,其余患儿的变异为自发变异.结论 本研究发现2个NF1基因的新发突变,扩充了 NF1基因突变致病位点.
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病DNA突变分析NF1基因
资助基金：福建省科技创新联合资金项目(2021Y9039)
论文发表日期：2024-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 818-824 )
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