FAS基因突变导致自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)一例
余春梅1
张宇2
邹庆3
唐雪梅2
于洁4
赵晓东2
1.重庆医科大学附属儿童医院儿研所P2实验室,4000142.重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科3.重庆医科大学附属儿童医院急诊科4.重庆医科大学附属儿童医院血液科
摘要：目的 探讨1例FAS基因突变导致ALPS的临床特征、基因变异及其蛋白表达水平.方法 患儿为男性,婴幼儿期起病,慢性、非恶性淋巴结和肝脾肿大,伴自身免疫性溶血性贫血、血小板减少及粒细胞减少.采用流式细胞仪检测双阴性T淋巴细胞和FAS蛋白表达.采用PCR方法扩增患儿及父母FAS基因组DNA.采用RT-PCR扩增患儿及父母FAS mRNA.PCR产物直接进行双向序列测定及FAS突变基因表达频率测定.结果 患儿cD3+CD4-D81-TCRαβ+T细胞12.68%,T淋巴细胞上FAS蛋白的表达为9.96%,较正常对照降低.基因检测为患儿FAS基因4号外显子93位碱基错义突变(T＞A),导致FAS蛋白第143位氨基酸由丝氨酸替换为半胱氨酸(Ser14Cys),其父为携带者.患儿FAS基因突变基因表达频率为95%,其父为60%.结论 经临床、免疫学筛查和基因分析,患儿可诊为ALES(g:18451 T＞A c:773 T＞A Ser143Cys),突变基因表达的频率可能影响疾病外显率.
关键词：自身免疫性淋巴细胞增生综合征FAS基因基因突变双阴性T细胞
分类号：R593(全身性疾病)
资助基金：新世纪优秀人才支持计划(2006]6;NCET-05-0074;CSCT;2008BA5040)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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