广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C遗传多态性的研究
吴成将1
陈健明1
蓝艳2
罗宏成1
王春芳1
韦叶生1
1.右江民族医学院附属医院检验科, 百色,5330002.右江民族医学院附属医院皮肤科, 百色,533000
摘要：目的 探讨CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性位点在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其基因型及等位基因频率分布在不同种族人群之间以及同一种族不同性别之间存在的差异.方法 采用单碱基延伸PCR的检测方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性.结果 在广西壮族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为86.4％、7.5％和6.0％,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为90.2％、9.8％;在广西汉族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为93.0％、4.0％、3.0％,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为95.0％、5.0％.将这2个多态性位点基因型分布频率在2个民族人群中比较,差异均无显著性(P均＞0.05),而等位基因频率却有着显著性差异(P均＜0.05).另外,将这2个位点多态性分布频率在男女性别之间作比较,差异都没有显著性(JP均＞0.05).进一步与人类基因组计划公布的4个人群相比,广西汉族人群的rs3092923G/A和rs3092929A/C 2位点基因型和等位基因频率与非洲、日本、欧洲和北京人群比较,差异都具有显著性(P均＜0.05).结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性.广西汉族人群CD40配体基因多态性的分布频率同其他种族人群比较存在着显著性差异,这种差异可能是导致与CD40配体相关的疾病在不同种族人群间的临床表现以及发病率存在明显不同的原因之一.
关键词：CD40配体基因多态性种族
分类号：Q347(遗传学分支学科)
资助基金：国家自然科学基金(81260234)广西自然科学基金(2011GXNSFA018198)广西卫生厅重点项目(2012086)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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