湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征肺出血1例的临床研究
陈照龙
张璇
杜鸿强
赵晓东
张志勇
1.重庆医科大学附属儿童医院免疫科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室,4000142.重庆医科大学附属儿童医院免疫科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室,4000143.重庆医科大学附属儿童医院免疫科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室,4000144.重庆医科大学附属儿童医院免疫科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室,4000145.重庆医科大学附属儿童医院免疫科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室,400014
摘要：目的 探讨1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)伴肺出血患儿临床分子特点.方法 对1例疑似WAS的男性患儿,采用流式细胞技术检测WAS蛋白表达,PCR结合测序方法进行WAS基因分析,同时检测患儿调节性B细胞(B10)比例,并对其进行随访.结果 患儿出生后即有眼眶及耳道周围湿疹,1月龄发现血小板减少(80×109/L),伴有反复呼吸道和消化道感染.8月龄入我院免疫科治疗.人院时血小板计数5x10g/L,伴中度贫血,Coom'S实验阳性.骨髓检查未见产板巨核细胞.实验室检测患儿WAS蛋白为阴性,WAS基因分析显示第2内含子有剪切位点突变(c.274-2A＞C).患儿调节性B细胞比例明显低于正常对照.住院第2天,患儿颜面部出现紫癜样皮疹,四肢、双足背出现明显肿胀,并逐渐加重,伴有反复便血和尿血.第11天无明显诱因突发心率下降至80～100次/分、呼吸不规则,伴咯血,抢救中自气管插管内吸出100 ml鲜血,最终抢救无效死亡.结论 通过临床表现、蛋白检测和基因分析,确诊1例WAS患儿,发现1个WAS基因新型剪切位点突变.对早发自身免疫性疾病的WAS患儿,需警惕内脏出血的可能,包括肺出血,并及早预防.
关键词：WAS综合征肺出血自身免疫性疾病调节性B细胞
分类号：R725(小儿内科学)
资助基金：国家自然科学基金(81172878)国家自然科学基金(81202365)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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