自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型与自身免疫调节因子基因关系研究
胡珍
朱武飞
陈兴
黄文蓉
曾朝阳
1.三峡大学第一临床医学院内分泌科, 宜昌,4430022.三峡大学第一临床医学院内分泌科, 宜昌,4430023.三峡大学第一临床医学院内分泌科, 宜昌,4430024.三峡大学第一临床医学院内分泌科, 宜昌,4430025.三峡大学第一临床医学院内分泌科, 宜昌,443002
摘要：自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型(APS-Ⅰ)主要由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变引起,迄今发现的所有突变位点贯穿整个AIRE基因序列,不同的突变类型对AIRE蛋白的结构和功能可产生影响,从而影响胸腺细胞的阴性选择和自身免疫耐受,进而导致APS-I患者的一系列临床表现.本文主要对APS-I与国内外已报道的AIRE基因突变位点之间关系的研究进行综述.
关键词：自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型自身免疫调节因子基因突变
分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：国家自然科学基金(81202303)湖北省生计委科研项目(JX6B37)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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