1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型的临床及分子特征分析
汪涛1
蒋利萍1
高红1
赵晓东2
1.重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所临床免疫研究室,4000142.重庆医科大学附属儿童医院儿童感染免疫重庆市重点实验室儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地,400014
摘要：目的 探讨1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型(LAD-1)患儿的临床特征和CD18蛋白表达异常及基因突变特征.方法 总结患儿临床资料,常规免疫学筛查,流式细胞术检测白细胞表面CD18分子,PCR测序分析患儿及其父母ITGB2基因.结果 男性患儿,5岁2月,2个月大时以脐炎起病,之后反复肺炎、中耳炎、鹅口疮、牙龈炎伴乳牙早脱.3+岁起反复皮疹、皮肤感染,伤口愈合延迟.患儿白细胞总数显著增高,以中性粒细胞为主,免疫球蛋白升高.淋巴细胞、中性粒细胞、单核细胞表面CD18分子表达患儿分别为10.14％、0.67％、2.54％,为中度缺陷,而父母表达正常(父分别为96.01％、99.05％、96.58％;母分别为91.12％、92.98％、81.43％).ITGB2基因分析显示第13号外显子出现1个纯合错义突变c.1768T＞C (p.C590R),其父母均为相同位点杂合突变.结论 反复严重皮肤黏膜及软组织感染,尤其伴有脐炎、伤口愈合延迟、反复牙龈炎伴乳牙早脱、白细胞总数显著增高、以中性粒细胞为主、伴免疫球蛋白升高的患儿需警惕LAD-1.流式细胞术检测白细胞表面CD18分子可快速诊断LAD-1,ITGB2基因分析是诊断的金标准.
关键词：白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型临床特征CD18ITGB2基因突变
分类号：R725(小儿内科学)
资助基金：重庆市科委社会事业与民生保障科技创新专项(cstc2015shmszx120028)公益性行业科研专项(201402012)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 697-702 )
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