X染色体失活致女性X连锁慢性肉芽肿病
王诗语1
蒋利萍1
赵晓东2
1.重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所临床免疫研究室儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室,4000142.重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所感染免疫研究室儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室,400014
摘要：目的 通过对1例罕见婴幼儿女性X连锁慢性肉肿病 (X-CGD) 患儿临床及产前产后CYBB基因特征的分析, 丰富对该病的认识, 并对该病的产前诊断予以警示.方法 流式细胞术检测患儿及其父母中性粒细胞呼吸爆发功能及gp91phox蛋白表达情况;PCR直接测序法分析CYBB基因;患儿及父母DNA经酶切后, 采用荧光标记PCR扩增, 产物用毛细管电泳法检测计算X染色体失活程度.结果 患儿, 女, 2个孪生哥哥均为X-CGD患者, 母亲为突变基因携带者.曾行胎儿羊水细胞DNA分析, 显示为CYBB exon9 c.1123delG杂合突变, 是女性携带者.2月龄时, 以肛周脓肿为首发症状, 外周血中性粒细胞呼吸爆发功能明显异常, SI=0.65, NBT=0％;gp91phox蛋白无表达.患儿外周血细胞cDNA测序结果显示CYBB exon9 c.1123delG纯合缺失突变.X染色体失活检测, 患儿失活率99.5％, 其母亲失活率76.1％.结论 由于女性携带者有出现正常X染色体失活的可能性, 所以产前诊断时, 要对胎儿的DNA及cDNA均进行分析, 且应对女性CYBB基因杂合突变胎儿行脐带血中性粒细胞呼吸爆发功能检查明确是否为女性患者.
关键词：X连锁慢性肉芽肿病女性X染色体失活
分类号：R593.31(全身性疾病)
资助基金：重庆市科委社会事业与民生保障科技创新专项(cstc2015shmszx0131)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 409-415 )
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