1例NEMO-ID患儿临床与免疫学特征研究
陈智1
宋雪瑞2
薛秀红1
陈学梅1
贾彦军1
周丽娜1
赵晓东1
1.重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科感染免疫重庆市重点实验室,4000142.重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科,400014
摘要：目的 探讨1例无外胚层发育不良、反复感染伴淋巴结肿大患儿临床特征、IKBKG (NEMO) 基因突变、NEMO蛋白表达及免疫学特征.方法 对1例临床表现为反复发热、支气管肺炎及颈淋巴结肿大患儿行免疫学初筛、免疫相关基因高通量测序、蛋白印迹法检测NEMO蛋白表达及淋巴细胞增殖功能检测.结果 基因分析示IKBKG基因第9号外显子拼接位点发生g.21819 G>A杂合突变, 其母为该突变携带者.患儿NEMO蛋白表达量明显降低, B细胞增殖功能明显受损.结论 在国内首次确诊1例IKBKG基因突变致NEMO-ID患儿, 不具备外胚层发育不良的反复感染患儿应考虑本病可能.假基因可能干扰高通量测序结果, 仔细分析序列原始数据对最终获得确诊结果很有帮助.
关键词：原发性免疫缺陷病外胚层发育不良NF-κB关键调节因子假基因
分类号：R725.9(小儿内科学)
资助基金：公益性行业科研专项(201402012)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 428-433 )
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