1例ILFS2患儿临床与免疫学特征研究
宋雪瑞1
陈智2
陈学梅2
周昉3
周丽娜2
赵晓东2
安云飞1
1.重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科,4000142.重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科感染免疫重庆市重点实验室,4000143.重庆医科大学附属儿童医院重症医学科,400014
摘要：目的:探讨1例由NBAS (neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因缺陷导致的婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome2,ILFS2)患儿的临床特征、免疫表型、诊疗措施并总结相关文献报道.方法:对1例临床表现为反复发热伴急性肝功能衰竭患儿行免疫学初筛、免疫相关基因测序、外周血涂片找P-H细胞;淋巴细胞各亚群分析及增殖功能、NK细胞免疫功能评估.总结已报道NBAS基因缺陷导致ILFS2患儿的临床特征、免疫学表型及诊疗方法:.结果:1)确诊1例NBAS基因复合杂合变异致ILFS2患儿(c.[6751_6754delCTCC]、c.[3596-G＞A]),外周血涂片可见典型Pelger-Hu(e)t细胞,患儿NK细胞数量及比率均减少,NK细胞杀伤活性明显降低,淋巴细胞增殖功能无异常.2)文献检索纳入已报道的22例ILFS2患儿,所有患儿肝内表型均为发热引起反复急性肝功能衰竭(recurrent acute liver failure,RALF),而肝外表型各不相同,如轻微脑萎缩、身材矮小、Pelger-Hu(e)t细胞阳性、眼距过窄、慢性病毒感染、NK细胞减少、低丙种球蛋白血症等.结论:确诊1例NBAS基因变异致ILFS2患儿,患儿存在NK细胞数量及功能缺陷.ILFS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能筛查亦有助于诊断.早期及时控制体温对于预防及改善预后十分关键.
关键词：免疫缺陷综合征婴儿肝功能衰竭综合征2型急性肝功能衰竭NBAS天然杀伤细胞
分类号：R593.31(全身性疾病)
资助基金：公益性行业科研专项(201402012)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 512-518 )
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