1例CIITA新发突变致MHC-Ⅱ类分子缺陷病的临床与分子特征
徐祺玲1
李亚男2
陈学梅2
赵晓东2
安云飞1
1.重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科,4000142.重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室,400014
摘要：目的:探讨1例CIITA基因突变所致MHCⅡ类分子(major histocompatibility complex classⅡ,MHCⅡ)缺陷病患儿临床与分子特征.方法:分析1例在重庆医科大学附属儿童医院就诊的MHCⅡ类分子缺陷病患儿的临床资料、实验室检查,Sanger测序分析患儿CIITA基因序列、PCR法检测T细胞受体长度多样性,流式细胞术检测HLA-DR蛋白表达.结果:患儿,男,2岁2月,3月起病,表现为反复腹泻、呼吸道感染、持续CMV感染、卡介苗病、重度营养不良,IgG、IgA下降、IgM升高,CD4+T细胞比例下降但数量正常、CD4/CD8比例倒置.CIITA基因复合杂合突变,c.3223C＞T来源于父亲;c.1240delC来源于母亲,为未报道新发突变.患儿B细胞和单核细胞表面的HLA-DR表达明显降低,T细胞功能轻度受损.确诊后患儿行单倍体造血干细胞移植,因发生严重的移植物抗宿主病死亡.结论:经临床、免疫学筛查、基因及流式细胞术检测,确诊MHCⅡ类分子缺陷患儿1例,其母源突变c.1240delC既往未见报道.反复多病原感染伴有CD4+细胞比例和(或)数量下降需警惕该病可能,综合临床与实验室检查行MHC-Ⅱ蛋白表达及基因测序可确诊该病,造血干细胞移植是目前根治的唯一办法,但成功率较其他联合免疫缺陷病低.
关键词：原发性免疫缺陷病MHCⅡ类分子缺陷病CIITA造血干细胞移植
分类号：R725(小儿内科学)
资助基金：国家卫生和健康委员会公益性科研专项(201402012)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 519-525 )
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