X-连锁无丙种球蛋白血症合并血液肿瘤患儿的临床及免疫学特征分析
余婷婷1
陈欢1
徐莉1
闫欣1
刘大玮1
徐曼2
唐雪梅1
赵晓东1
毛华伟1
1.重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室,4000142.重庆医科大学附属儿童医院临床病理诊断中心,400014
摘要：目的 探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinaemia,XLA)合并血液肿瘤患儿的临床特征和免疫学特征,提高临床医生对XLA合并血液肿瘤的认识.方法 回顾性分析我国首例XLA合并间变性大细胞淋巴瘤患儿的临床特征、实验室检查、免疫学特征及诊治经过;搜索国内外相关文献并加以分析.结果 患儿表现为反复呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎,5岁并发间变性大细胞淋巴瘤.免疫学检查提示外周B细胞缺如,各型免疫球蛋白下降,基因分析发现Bruton酪氨酸激酶BTK基因c.1909-2A＞G剪接突变.查询国内外相关文献,国外已报道9例XLA患者并发血液肿瘤,包括白血病和淋巴瘤,国内尚无相关报道.结论 该患儿为我国第1例XLA合并血液肿瘤患者,得到了及时诊疗.文献提示XLA仍有发生血液肿瘤的风险,临床医生应该警惕该合并症的发生.
关键词：原发性免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋白血症血液肿瘤淋巴瘤
分类号：R593.31(全身性疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81671626)重庆医科大学附属儿童医院引进人才启动基金(4000026)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 613-618 )
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